□記者 劉春玉
一個冬日的清晨，當(dāng)許多準(zhǔn)媽媽還在被窩里熟睡的時候，揭陽市婦幼保健院二樓產(chǎn)前診斷中心的候診區(qū)已經(jīng)坐滿了前來產(chǎn)前優(yōu)生咨詢和接受產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)媽媽們。
產(chǎn)前遺傳咨詢專家鄭春璇迎來了當(dāng)天的第一個孕婦吳女士。在丈夫的陪護(hù)下，滿臉焦慮的孕婦走入診室，坐下來，神態(tài)緊張地問：“醫(yī)生，我現(xiàn)在懷的是雙胞胎，我們夫妻是同型地貧，我自己在網(wǎng)上查過相關(guān)資料，說有可能寶寶是重型地貧兒，該怎么辦？我們可以生育健康寶寶嗎？”
這一幕不時在產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢診室上演……
絕大多數(shù)孕婦聽到這個詞都憂心忡忡，那到底什么是地中海貧血呢？
地中海貧血又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，嚴(yán)重時發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧可分為α地貧與β地貧兩類。
父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會是中重度地貧患者。如果是輕度的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴(yán)重影響生活。我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生，所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，在懷孕后需要進(jìn)行地貧產(chǎn)前基因診斷。
如果寶寶是重度地貧會有什么癥狀？
重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合癥，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險。
重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，一般3~6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會比現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險，需要終生輸血去鐵治療維持生命。
通過外周血地貧基因的檢測，鄭春璇發(fā)現(xiàn)吳女士夫婦雙方地貧基因型均為-SEA/αα，即雙方為同型α地貧攜帶者，有可能生育1/4重型地貧兒。
經(jīng)超聲檢查孕婦本次妊娠為單絨毛膜雙羊膜囊雙胎，給予遺傳咨詢和充分告知，建議行定位抽兩胎兒羊水進(jìn)行地貧基因檢查和比對，以明確胎兒地貧基因。
最終，吳女士決定在市婦幼保健院行羊膜腔穿刺術(shù)。鄭春璇主任在超聲醫(yī)生的準(zhǔn)確定位下，確定胎兒一和胎兒二的位置，各抽取胎兒一和胎兒二10ml羊水進(jìn)行胎兒地貧基因檢測。
可惜，幸運之神并沒有眷顧這兩個寶寶，羊水結(jié)果提示雙胎兒均為巴氏水腫胎-SEA/-SEA（即重度地貧兒）。根據(jù)檢查結(jié)果建議終止妊娠，再次妊娠仍需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。最終，吳女士選擇了終止妊娠。
地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。治療費用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。