胎兒出生缺陷指胎兒在出生前已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常，其產(chǎn)生的原因包括遺傳和環(huán)境因素。胎兒出生缺陷不僅會加重一個(gè)家庭的負(fù)擔(dān)，也會加重社會及國家的負(fù)擔(dān)，因此，提高人口素質(zhì)，預(yù)防出生缺陷兒的發(fā)生是每位公民的義務(wù)。
出生缺陷的防控可分三級：一級預(yù)防是接受孕前干預(yù)，防止出生缺陷胎兒的發(fā)生；二級預(yù)防是產(chǎn)前干預(yù)，指在出生缺陷胎兒發(fā)生之后，通過各種手段檢查出嚴(yán)重缺陷的胎兒，阻止出生；或通過宮內(nèi)胎兒干預(yù)，矯正畸形；三級預(yù)防是產(chǎn)后干預(yù)，在缺陷胎兒出生之后，及時(shí)診斷，給予適宜的治療，防止致殘。目前我國大力提倡孕期按期產(chǎn)檢，對有出生缺陷兒高危因素者應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測，并行遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷等方法來阻止嚴(yán)重缺陷兒的出生。
遺傳咨詢的對象
1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，曾生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦；
2.生育過不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；
3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；
4.孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦；
5.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；
6.其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦。
產(chǎn)前篩查
通過可行的方法，對一般妊娠婦女進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑人群。遺傳篩查方案應(yīng)具有以下標(biāo)準(zhǔn)：
1.被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康，篩查出后有治療或預(yù)防的方法；
2.篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施且性價(jià)比好；
3.篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣；
4.為被篩查者接受，被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；
5.為被篩查者提供全部有關(guān)的醫(yī)學(xué)信息和咨詢對象。
產(chǎn)前診斷的對象
1.羊水過多或過少；
2.胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫危?/p>
3.孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；
4.夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；
5.曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒；
6.年齡≥35周歲。
特色科室
揭陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是揭陽市首家開展產(chǎn)前診斷的婦幼服務(wù)機(jī)構(gòu)，開展項(xiàng)目包括：優(yōu)生遺傳咨詢、胎兒NT檢查、胎兒Ⅱ級、Ⅲ級超聲檢查、唐氏篩查、18三體綜合征篩查、神經(jīng)管缺陷病篩查、地中海貧血基因檢測，外周血、羊水細(xì)胞、臍帶血染色體檢查，介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)（包括：1.絨毛活檢術(shù)：適于孕11~14周；2.羊水穿刺術(shù)：適合孕16~24周；3.臍帶血穿刺術(shù)：適合于孕24周以上）、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因檢測等。
圖為揭陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心候診區(qū)。